Penyakit Harlequin Ichthyosis

HARLEQUIN ICHTHYOSIS

apakah anda pernah melihat video tentang kasus bayi ular ?? Youtube adalah web yang paling sering dikunjungi masyarakat di dunia. Tapi  ada sisi negatif dari web tersebut yaitu  seringnya digunakan sebagai ajang hoax, mistis yang tak jelas, merendahkan orang lain dan menyebarkan propaganda dan fitnah.  

Seperti bayi malang ini yang menjadi kebiadaban orang yang tak dikenal yang menyebut bayi tersebut dengan sebutan bayi berwajah ular. Perlu diketahui bahwa, apa yang dialami bayi ini adalah penyakit Harlequin Ichthyosis.  Berikut adalah penjelasannya:

"Harlequin Ichthyosis adalah penyakit yang didapat penderita sejak lahir, kelainan genetik menyebabkan penderita mengalami kekeringan yang luar biasa pada kulit, dan masih ditambah dengan mata yang membengkak dan mulut yang melepuh pada saat lahir. Dengan kondisi seperti itu memang tidak banyak penderita Harlequin Ichthyosis yang mencapai usia dewasa. Kebanyakan dari mereka meninggal saat masih bayi atau pada usia belia. Penderita yang sanggup bertahan dan mencapai usia dewasa harus mengoleskan lotion pada kulit mereka beberapa kali dalam sehari untuk mencegah kekeringan pad kulit mereka menjadi semakin parah. Karena penyakit ini tergolong langka penelitian dalam bidang ini masih belum banyak dilakukan, penyebab dari Harlequin Ichthyosis masih dalam tahap penelitian hingga saat ini."

Penyakit ini sangat mengerikan. Saya sangat menganjurkan kalian yang ingin mencari gambarnya, lebih baik tidak pada malam hari atau pada saat makan. Tapi hal yang saya soroti dalam posting ini adalah, nasib malang seorang bayi penderita harlequin yang sudah di videokan dan oleh seseorang, bayi tersebut diberi judul dengan judul yang sangat tidak enak didengar:  "Bayi berwajah ular",  dan videonya diposting di Youtube. 

Bayi sekecil itu benar-benar tidak ingin hidup dengan penyakit yang sangat mengerikan. Sangat keterlaluan sekali ada orang yang mengatakan hal yang buruk tentang bayi yang ingin menatap masa depan cerah dengan kekurangan yang melekat padanya. 

Tidak hanya itu, pada video tersebut, sang pemosting, mengatakan bahwa bayi ini lahir karena ibunya mengatakan bahwa ia mengandung bayi anak ular. Sekarang, kita kesampingkan saja sedikit tentang logika, ibu mana yang tega mengatakan bahwa ia telah mengandung anak yang bukan anak manusia? Jelas sekali bahwa video ini hoax. Namun penyakit yang diderita bayi ini bukanlah hoax. Semoga kita bisa bijak untuk menyingkapi hidup dan bertutur kata, serta mengesampingkan hal-hal yang bisa menjatuhkan orang lain.

Harlequin type ichthyosis (atau sinonimnya harlequin ichthyosis, ichthyosis congenita, keratosis diffusa fetalis) adalah sindrom penyakit kulit yang paling parah dan hanya berlaku pada bayi yang baru lahir.

Ciri-ciri Harlequin bisa dilihat pada penebalan pada lapisan keratin kulit bayi yang membentuk sisik-sisik tebal kemerah-merahan dan berbentuk seperti berlian (diamond). Sisik tebal pada kulit bayi ini sangat membatasi pergerakan bayi bahkan menyulitkannya untuk bernafas dan makan.

Menurut rekan jejak peristiwa, bayi Harlequin tidak dapat bertahan untuk hidup lama. Hal ini kerana rekahan-rekahan pada kulit yang mengeras tersebut memudahkan bakteri atau bahan tercemar menembus badan kemudian mengakibatkan penyakit/infeksi yang membawa maut. Untuk tetap bertahan hidup, bayi Harlequin perlu dimasukkan ke dalam neonatal intensive care unit dengan segera.

Sejarah

Kelahiran pertama bayi Harlequin tercatat pada tahun 1750 oleh seorang Reverend Oliver Hart dari Charleston, South Carolina yang menulis dalam diarinya:

On Thursday, April ye 5, 1750, I went to see a most deplorable object of a child, born the night before of one Mary Evans in 'Chas'town. It was surprising to all who beheld it, and I scarcely know how to describe it. The skin was dry and hard and seemed to be cracked in many places, somewhat resembling the scales of a fish. The mouth was large and round and open. It had no external nose, but two holes where the nose should have been. The eyes appeared to be lumps of coagulated blood, turned out, about the bigness of a plum, ghastly to behold. It had no external ears, but holes where the ears should be. The hands and feet appeared to be swollen, were cramped up and felt quite hard. The back part of the head was much open. It made a strange kind of noise, very low, which I cannot describe. It lived about forty-eight hours and was alive when I saw it.

(Pada Kamis, 5 April, 1750, saya pergi untuk melihat objek yang paling menyedihkan dari seorang anak, lahir malam sebelumnya dari seorang wanita bernama Mary Evans di 'Chas'town. sangat mengejutkan bagi semua orang yang melihat kejadian itu, dan aku hampir tidak tahu bagaimana untuk menggambarkan itu. Kulit kering dan keras dan tampaknya retak di banyak tempat, agak menyerupai sisik ikan. Mulut besar dan bulat dan terbuka. tidak ada hidung luar, tetapi dua lubang di mana hidung seharusnya. Mata tampakseperti gumpalan darah, ternyata, sangat mengerikan untuk dilihat dan juga tidak ada lubang telonga luar. Tangan dan kaki tampak bengkak, kecil dan merasa cukup sulit. Bagian belakang kepala itu banyak terbuka. Hal itu membuat semacam aneh kebisingan, sangat rendah, yang saya tidak bisa menjelaskan. bayi ini hidup sekitar empat puluh delapan jam dan ketika aku melihatnya ternyata masih hidup).

Etiologi
Kajian terkini oleh kumpulan Peneliti yang diketuai oleh Queen Mary's School of Medicine and Dentistry di London telah mengenalpasti bahawa penyakit ini disebabkan adanya mutasi pada gen ABCA 12. Dalam penelitian ini, 11 dari 12 penyakit Harlequin dipastikan bermutasi pada gen ABCA 12.

Gen ABCA 12 berfungsi menghasilkan protein yang diperlukan untuk pertumbuhan kulit yang normal. Walaupun protein yang dihasilkan itu masih belum diketahui secara pasti fungsi yang sebenarnya, namun para peneliti percaya bahawa protein tersebut memainkan peranan penting dalam pengangkutan lipid ke bahagian paling luar kulit (epidermis).

Mutasi pada gen ABCA12 mengakibatkan protein ABCA12 kehilangan fungsi dalam menghasilkan epidermis yang normal. Hal ini yang menghalangi kulit dari asupan perlindungan yang kemudian menyebabkan kulit menjadi keras dan bersisik.


Harlequin diwarisi secara autosomal recessive trait. Dengan kata lain, Ada kemungkinan bahwa penyait ini merupakan bawaan genetik dari kedua orang tua "penderita" akan tetapi penyakit ini tidak menunjukn secara pasti apakah seseorang tersebut memiliki "bibit" Harlequin type ichthyosis ataupun tidak.

Diagnosis 

Diagnosis terhadap Harlequin sebaiknya dilakukan sejak minggu ke 17 pada masa kehamilan. Tanda-tanda kelahiran Harlequin dapat diketahui apabila terdapat penebalan keratin yang berlebihan (overproduction) dan titisan lipid yangAbnormal dalam sampel cairan amniotik yang diperoleh. Pada 20 minggu selepas kehamilan, diperlukan foetal skin biopsy untuk memastikan dengan yakin apakah kandungan berpotensi terjangkit Harlequin atau tidak. Bagi pasangan suami isteri yang secara positif memiliki "bibit" ini biasanya akan diberi pilihan sama ada untuk menggugurkan kandungan fetus setelah diagnosis. Kini, ciri-ciri umum Harlequin dapat dikenalpasti dengan bantuan alat ultrasound diikuti dengan pemeriksaan 3D ultrasound.

Perawatan

Bayi Harlequin memerlukan perawatan yang intensif dan berkelanjutan. Selain perawatan yang bersifat kontinyu, mata mereka perlu sentiasa dilindungi dengan ophthalmic lubricant (pelumas mata). Mereka juga memerlukan nutrien dengan cara intubation atau IV drips kerana sukar untuk memberi makan mereka secara normal. Kondisi yang steril perlu juga dijaga untuk mencegah penyakit lain, di samping memberi larutan garam disertai dengan lubricant untuk melembutkan kulit dan membantu meluruhkan sel-sel kulit. 

Tweet